La myopathie de Duchenne
Qu'est-ce que la myopathie de Duchenne ?
La myopathie de Duchenne est une maladie génétique rare qui touche principalement les garçons. Elle est causée par une mutation dans le gène de la dystrophine, une protéine essentielle pour maintenir l’intégrité des muscles. Cette mutation entraîne une faiblesse musculaire progressive, qui commence généralement autour de l’âge de 3 ans et qui s’aggrave au fil du temps.
Combien de cas en France ?
En France, on estime qu’il y a environ 2 500 à 3 000 personnes atteintes de la myopathie de Duchenne. Cette maladie touche principalement les garçons, car le gène responsable de la maladie est situé sur le chromosome X. Les filles peuvent également être touchées, mais cela est beaucoup plus rare car elles ont deux chromosomes X et donc une copie saine du gène de la dystrophine peut souvent compenser la mutation.
Pourquoi les garçons sont-ils plus touchés par la myopathie ?
La myopathie de Duchenne est une maladie génétique qui se transmet de manière récessive liée au chromosome X. Cela signifie que la maladie est plus courante chez les garçons, car ils ont un seul chromosome X. Les filles peuvent également être porteuses de la mutation, mais étant donné qu’elles ont deux chromosomes X, elles ont généralement un chromosome sain pour compenser.
La mutation responsable de la myopathie de Duchenne se situe sur le gène DMD, qui fournit des instructions pour produire une protéine appelée dystrophine, essentielle à la structure et à la fonction des cellules musculaires.
Personnes atteintes en France
Des malades sont des garçons
Naissances par an atteint de la myopathie de Duchenne
Comment est transmise la myopathie de Duchenne ?
En ce qui concerne la transmission de la maladie, si une femme est porteuse de la mutation, il y a une chance sur deux qu’elle transmette le chromosome porteur de la mutation à ses enfants. Les garçons qui héritent de la mutation développeront la maladie, tandis que les filles qui héritent de la mutation peuvent devenir porteuses à leur tour.
Il est important de noter que la myopathie de Duchenne est une maladie complexe et que l’hérédité de la maladie peut varier selon les cas individuels. Il est donc important de consulter un médecin pour des conseils personnalisés sur la transmission et les risques de la maladie.
Les symptômes de la myopathie de Duchenne
La faiblesse musculaire associée à la myopathie de Duchenne se manifeste d’abord dans les muscles proximaux, tels que les muscles des hanches, des cuisses et des épaules. Les enfants atteints de la maladie peuvent avoir des difficultés à se lever, à marcher, à monter des escaliers ou à soulever des objets lourds. Au fur et à mesure que la maladie progresse, les muscles du corps s’affaiblissent, y compris ceux du cœur et des poumons, ce qui peut entraîner des complications graves.
La recherche sur la maladie avance-telle ?
La recherche sur la myopathie de Duchenne est en constante évolution. Bien qu’il n’existe actuellement aucun remède pour cette maladie, de nombreuses avancées ont été réalisées dans la compréhension de la maladie et dans le développement de traitements pour aider à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes.
Les traitements actuels visent principalement à ralentir la progression de la maladie, à soulager les symptômes et à améliorer la fonction musculaire. Parmi ces traitements, on peut citer les corticostéroïdes, qui peuvent aider à améliorer la force musculaire et à ralentir la progression de la maladie, et les thérapies de remplacement enzymatique, qui peuvent aider à compenser le manque de dystrophine.
Des recherches sont également en cours pour développer des thérapies géniques et des thérapies cellulaires pour traiter la myopathie de Duchenne. Les thérapies géniques visent à remplacer le gène défectueux responsable de la maladie, tandis que les thérapies cellulaires impliquent l’utilisation de cellules souches pour régénérer les tissus musculaires endommagés.
En somme, la recherche sur la myopathie de Duchenne est active et continue de produire des avancées importantes dans la compréhension de la maladie et le développement de traitements pour aider les personnes atteintes.
En conclusion
La myopathie de Duchenne est une maladie génétique rare qui touche principalement les garçons. Bien que la maladie soit incurable, la recherche sur la myopathie de Duchenne a connu des avancées significatives ces dernières années, offrant de l’espoir aux patients atteints de la maladie et à leurs familles.
L’association Pour Louis à travers différentes opérations (organisation d’évènements, par différentes ventes), vient en aide aux familles ainsi que participe à la collecte de fonds pour la recherche.
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